Satura rādītājs:
- Kā zināt, vai jums ir ģimenes adenomatozā polipoze?
- Vai ģimenes adenomatozā polipoze ir izplatīta?
- Kur atrodas adenomatozā polipoze coli?
- Vai ģimenes adenomatozā polipoze var izlaist paaudzes?
- Traviss Brejs - dzīvošana ar ģimenes adenomatozo polipozi (FAP) | Ambry Genetics
2024 Autors: Simon Evans | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-13 03:54
Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir iedzimta slimība, iedzimta slimība Epidemioloģija. Apmēram 1 no 50 cilvēkiemir zināms viena gēna traucējums, savukārt aptuveni 1 no 263 - hromosomu traucējumi. Apmēram 65% cilvēku ir kāda veida veselības problēmas iedzimtu ģenētisku mutāciju rezultātā. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Ģenētiski traucējumi - Vikipēdija
raksturīgs resnās zarnas (resnās zarnas) un taisnās zarnas vēzis. Cilvēkiem ar klasiskā tipa ģimenes adenomatozo polipozi jau pusaudža gados var sākties attīstīties vairāki nevēža (labdabīgi) veidojumi (polipi) resnajā zarnā.
Kā zināt, vai jums ir ģimenes adenomatozā polipoze?
Ģimenes adenomatozās polipozes simptomi
- Asiņaini izkārnījumi.
- Neizskaidrojama caureja.
- Ilgstošs aizcietējums.
- Vēdera krampji.
- Izkārnījumu izmēra vai kalibra samazināšanās.
- Gāzu sāpes, vēdera uzpūšanās, pilnums.
- Neizskaidrojams svara zudums.
- Letarģija un vemšana.
Vai ģimenes adenomatozā polipoze ir izplatīta?
Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir reta, iedzimta slimība, ko izraisa adenomatozās polipozes coli (APC) gēna defekts. Lielākā daļa cilvēku manto gēnu no vecākiem. Bet 25 līdz 30 procentiem cilvēku ģenētiskā mutācija notiek spontāni.
Kur atrodas adenomatozā polipoze coli?
Adenomatozās polipozes coli (APC) gēns ir galvenais audzēju nomācošais gēns. Mutācijas gēnā ir konstatētas ne tikai lielākajā daļā resnās zarnas vēža, bet arī dažos citos vēža veidos, piemēram, aknu vēža gadījumos.
Vai ģimenes adenomatozā polipoze var izlaist paaudzes?
FAP un Linča sindroms neizlaiž paaudzes. Mutētie gēni palielina iespējamību saslimt ar vēzi, bet ne visi, kam ir mutācijas gēns, saslims ar vēzi.
Ieteicams:
Vai ģimenes ārsti pieņem mazuļus?
Pediatrs pret Pediatri specializējas tikai bērnu ārstēšanā, savukārt ģimenes medicīnas ārsti specializējas visu vecumu pacientu ārstēšanā . Vai visi pediatri redz zīdaiņus? Lielākā daļa pediatru un medmāsu un ārstu palīgu savās praksēs apmeklē bērnus un pusaudžus līdz 21 gada vecumam.
Cik veca ir cissy no ģimenes attiecībām?
Pirmajā sezonā Cissy ir 15 gadus veca un dvīņiem 5 (lai gan 5. sezona tiek atklāta ar piekto gadadienu kopš viņu ierašanās Ņujorkā, un Dažas epizodes vēlāk Džodijai ir teikts, ka viņam ir 9). Patiesībā Džonijam Vitekeram bija 6 gadi, Anisai Džonsai 8 gadi un Keitijai Gārverai 20 .
Kur atrodas ģimenes hemiplegiskā migrēna?
Ģimenes hemiplegiskā migrēna ir migrēnas galvassāpju veids, kas izplatās ģimenēs. Migrēnas parasti izraisa intensīvas, pulsējošas sāpes vienā galvas zonā, ko bieži pavada slikta dūša, vemšana un pārmērīga jutība pret gaismu un skaņu . Kur atrodas hemiplegiskā migrēna?
Kur atrodas ģimenes disautonomija?
Ģimenes disautonomija galvenokārt rodas aškenazi (Centrālā vai Austrumeiropas) ebreju izcelsmes cilvēkiem. Tas skar apmēram 1 no 3700 indivīdiem Aškenazi ebreju populācijās . Vai ģimenes disautonomija ir reta parādība? Ģimenes disautonomija ir reta veģetatīvās nervu sistēmas (ANS) ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar Austrumeiropas ebreju mantojuma cilvēkus .
Vai ģimenes adenomatozā polipoze ir autosomāla?
Ģimenes adenomatozo polipozi izraisa dīgļu līnijas (kas atrodas embrija pirmajā šūnā) mutācijas APC gēnā, un tā ir mantota autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka vidēji 50% slimo vecāku bērnu slimība tiks nodota viņiem . Kāpēc ģimenes adenomatozā polipoze ir autosomāli dominējoša?